我國首創(chuàng)小兒遺傳代謝病篩查新方法

　　日前從湖南省婦幼保健院獲悉，該院小兒康復(fù)科主任王鷁超課題組自主研發(fā)了一項(xiàng)具有完全知識(shí)產(chǎn)權(quán)的尿液小分子檢測與分析技術(shù)，臨床上只需一滴約100微升的尿液，便能檢測出0至5歲兒童的400多種生物標(biāo)志物，可同步分析有機(jī)酸、氨基酸、胺、脂肪酸、糖、堿基（含核苷）等6大類小分子遺傳性代謝病250余種，使一次性尿檢的篩查范圍和效果大幅提升。據(jù)文獻(xiàn)檢索，該方法的許多技術(shù)環(huán)節(jié)與指標(biāo)在國際上尚無先例。

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，世界上已知的小兒遺傳性代謝性疾病多達(dá)500余種，可通過尿液檢測與分析的約在百種左右，國內(nèi)僅為35至50種。此前國際上最先進(jìn)的第四代尿檢技術(shù)僅可檢測約150項(xiàng)生物指標(biāo)，且主要集中在有機(jī)酸類標(biāo)志物。

　　在湖南省重大條件平臺(tái)項(xiàng)目支持下，王鷁超率研究人員克服了離子源易污染、質(zhì)譜峰雜峰多、胺類、a-酮酸與a-醛酸難以被檢測等第四代技術(shù)的難題，使檢測的靈敏性和特異性大幅提高。由于可從尿液中檢出1-甲基或3-甲基組氨酸等極難檢測出的低豐度生物標(biāo)志物，專家認(rèn)為這一“復(fù)雜生物基質(zhì)微量樣本預(yù)處理新技術(shù)”已將尿液檢測技術(shù)推進(jìn)至第五代水平。

　　中國工程院院士周宏灝表示，運(yùn)用該技術(shù)開展小兒代謝性疾病早期篩查，對控制、防治和促進(jìn)小兒全面健康具有重要意義，湖南省婦幼保健院在技術(shù)研發(fā)、平臺(tái)建設(shè)和臨床服務(wù)上已躋身世界前列。

來源：藥品資訊網(wǎng)信息中心

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