上海血研所發(fā)現(xiàn)白血病新致病基因

　　上海血液學(xué)研究所/醫(yī)學(xué)基因組學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室在白血病研究領(lǐng)域又有重大發(fā)現(xiàn)。由陳賽娟院士和陳竺院士領(lǐng)銜的研究團(tuán)隊(duì)，在國(guó)際上首次用全外顯子組測(cè)序技術(shù)對(duì)急性單核細(xì)胞白血病患者進(jìn)行篩查，發(fā)現(xiàn)了表觀遺傳學(xué)調(diào)控中的一個(gè)重要基因——DNA甲基轉(zhuǎn)移酶DNMT3A基因在急性單核細(xì)胞白血病中突變率高達(dá)20.5%。這一基因突變的患者治療效果很差，完全緩解率低，患者的平均生存期通常只有7個(gè)月，而無(wú)此突變的患者平均生存期則可達(dá)到約19.5個(gè)月。對(duì)基因編碼的蛋白質(zhì)進(jìn)一步進(jìn)行功能研究發(fā)現(xiàn)，DNMT3A突變使得該蛋白質(zhì)的正常生物學(xué)功能受到影響，進(jìn)而改變了下游一些重要基因的DNA甲基化狀態(tài)和表達(dá)水平，賦予了白血病細(xì)胞增殖和生長(zhǎng)優(yōu)勢(shì)，最終可能導(dǎo)致白血病的發(fā)生。

　　急性單核細(xì)胞白血病是急性髓細(xì)胞白血病的M5亞型，表現(xiàn)為骨髓和外周血原始和幼稚單核細(xì)胞增多，患者易發(fā)生髓外浸潤(rùn)，3年平均無(wú)病生存率僅有25%，且復(fù)發(fā)率高。上海血研所的最新發(fā)現(xiàn)具有重要的臨床應(yīng)用價(jià)值：第一，能夠?qū)颊叩姆中秃皖A(yù)后做出較為準(zhǔn)確的判斷；第二，這些異常的基因可以作為藥物作用的靶點(diǎn)，從而明顯提高治療的效果；第三，證實(shí)了DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶異常與急性單核細(xì)胞白血病發(fā)病密切相關(guān)，針對(duì)表觀遺傳學(xué)調(diào)控的相關(guān)藥物為這類(lèi)白血病的治療提供新的治療手段。

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