基因診斷降低聾兒出生率

　　學(xué)員們參觀博奧生物有限公司，并聽取耳聾基因芯片研發(fā)報告。

　　國家級繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育項目“全國第四屆耳聾基因診斷學(xué)習(xí)班暨耳聾基因診斷高級研討班”近日在京舉行。研討班由解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心主辦，博奧生物有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心協(xié)辦，100位來自全國各地醫(yī)療機構(gòu)的耳鼻咽喉科醫(yī)師和檢驗科人員參加了培訓(xùn)。

　　六成聾兒為遺傳因素所致

　　耳聾是嚴(yán)重影響人們生活質(zhì)量的常見疾病之一，也是臨床上常見的遺傳病。根據(jù)2006年12月公布的第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查結(jié)果，我國現(xiàn)有聽力殘疾者2004萬，居各類殘疾之首。聽力言語殘疾者中7歲以下的聾兒達80萬人并以每年新增3萬聾兒的速度在增長。研究表明，約60%的新生聾兒是由遺傳因素導(dǎo)致的，另外在大量的遲發(fā)性聽力下降患者中，亦有許多患者也是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多態(tài)性造成對致聾環(huán)境因素易感性增加而致病。

　　解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科王國建博士強調(diào)，減少耳聾的發(fā)生重在早期的預(yù)防與干預(yù)，對于遺傳性耳聾的預(yù)防，明確耳聾病因是關(guān)鍵。

　　人類基因組計劃極大地推動了遺傳性耳聾病因?qū)W研究。近年來，國內(nèi)外科學(xué)家通過大量研究發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)遺傳性耳聾屬于單基因病。雖然耳聾相關(guān)基因很多，突變譜廣泛，但在美國和歐洲的遺傳性聾人群中，已發(fā)現(xiàn)只有少數(shù)幾個耳聾基因突變，即可導(dǎo)致相當(dāng)一部分的遺傳性耳聾，如由GJB2基因突變導(dǎo)致的耳聾，約占50%常染色體隱性遺傳非綜合征耳聾，20世紀(jì)90年代末期美國哈佛大學(xué)兒童醫(yī)院等已將基因監(jiān)測列為常規(guī)臨床耳聾基因診斷項目。

　　解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心自2004年起在國內(nèi)率先進行了全國性聾病分子流行病學(xué)調(diào)查，結(jié)果顯示GJB2、SLC26A4、線粒體基因是導(dǎo)致中國大部分非綜合征性遺傳性耳聾的3個最常見的致病基因，對以上基因進行檢測，可以診斷近60%的遺傳性耳聾。這一研究成果也成為在中國開展耳聾基因診斷的理論基礎(chǔ)。

　　中華醫(yī)學(xué)會耳鼻咽喉頭頸外科名譽主任委員楊偉炎教授認(rèn)為，耳聾基因診斷理論和技術(shù)應(yīng)用于遺傳性耳聾的診斷和預(yù)防性篩查，將對中國人聾病的診斷、治療和預(yù)防產(chǎn)生深遠的影響。

　　推廣應(yīng)用步伐加快

　　耳聾基因組學(xué)的快速發(fā)展加速了耳聾基因診斷從實驗室向臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)化的步伐。經(jīng)過多年努力，2007年解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心與博奧生物有限公司合作，在大規(guī)模全國聾病分子流行病學(xué)調(diào)查數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上，針對中國人非綜合征性耳聾的突變熱點，將等位基因特異性引物延伸PCR與通用芯片相結(jié)合，合作開發(fā)成功晶芯九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒微陣列芯片法。這一全新的針對中國耳聾遺傳背景的遺傳性耳聾基因芯片檢測系統(tǒng)，具有高效率、高通量、高準(zhǔn)確性、低成本等特點。國家食品藥品監(jiān)督管理局于2009年9月為其頒發(fā)了批準(zhǔn)文號。

　　解放軍總醫(yī)院聾病分子診斷中心戴樸教授說，把耳聾基因組學(xué)研究成果與基因芯片技術(shù)相結(jié)合，將在耳聾的大規(guī)模篩查和預(yù)防中發(fā)揮重要作用。我國首個遺傳性耳聾基因診斷芯片，可覆蓋中國人群中98%GJB2、80% SLC26A4和90%藥物性耳聾患者。解放軍總醫(yī)院建立的國內(nèi)首家現(xiàn)代化聾病分子診斷中心，年診斷量2300例，累計診斷量超過1萬例，診斷陽性率為33%。遺傳性耳聾基因診斷試劑盒和芯片，已在中國人民解放軍總醫(yī)院、同仁醫(yī)院等國內(nèi)40家大醫(yī)院推廣使用。

　　本期學(xué)習(xí)班采取理論課和實驗室操作相結(jié)合的方法進行授課，哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院耳聾分子研究及再生研究實驗室陳正一教授，解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科韓東一教授等多位國內(nèi)外著名學(xué)者到會作了精彩報告，學(xué)員們還在博奧生物有限公司參加了遺傳性耳聾基因診斷芯片的實際操作培訓(xùn)。有關(guān)專家和學(xué)員認(rèn)為，通過定期的人員培訓(xùn)，充分利用耳聾基因診斷的優(yōu)勢，逐步推廣耳聾基因診斷技術(shù)，形成可覆蓋全國的診斷網(wǎng)絡(luò)，對我國耳聾防治事業(yè)具有重要的現(xiàn)實意義。

　　使耳聾基因診斷意義最大化

　　耳聾基因診斷的意義在于，在分子水平明確病因，預(yù)防耳聾發(fā)生，指導(dǎo)耳聾治療，判斷預(yù)后。隨著耳聾基因組科學(xué)及分子生物學(xué)技術(shù)的迅猛發(fā)展，耳聾基因研究和臨床診斷技術(shù)已成為耳聾病因?qū)W分析的重要工具，人們已經(jīng)可以通過對幾個常見耳聾基因進行檢測，明確中國人中多數(shù)耳聾受檢者的遺傳學(xué)病因或其致病突變的攜帶情況。但王國建強調(diào)，僅僅得到檢測結(jié)果是遠遠不夠的，只有將檢測結(jié)果向患者、家屬或醫(yī)生進行科學(xué)系統(tǒng)地解釋和答疑，才能使耳聾基因診斷的臨床意義最大化。

　　通過耳聾的遺傳咨詢不僅可以通過對耳聾基因診斷結(jié)果的分析，確定遺傳方式，計算再發(fā)風(fēng)險，對患者及其家庭成員的患病風(fēng)險、攜帶者風(fēng)險、子代的再發(fā)風(fēng)險作出準(zhǔn)確評估與解釋，并可以為受檢者及其家族成員提供終生的遺傳學(xué)服務(wù)；還可以通過客觀、準(zhǔn)確的生育指導(dǎo)和干預(yù)措施，從根本上預(yù)防和阻斷遺傳耳聾，成為實現(xiàn)預(yù)防耳聾出生缺陷目標(biāo)的重要步驟和手段。

　　吉林大學(xué)第一醫(yī)院祝威教授介紹，耳聾基因診斷和遺傳咨詢的適宜人群包括：正常夫婦生了一個聾兒；有耳聾家族遺傳史，聽力正常的親屬；突發(fā)耳聾患者；新生兒基因篩查等。祝威強調(diào)，由于正常人耳聾致病基因的攜帶頻率約為2%～3%，僅依賴聾人的篩查和干預(yù)尚不足以從根本上阻斷遺傳性耳聾在整個人群中的傳遞和發(fā)病，應(yīng)積極在聽力正常的人群中進行耳聾致病基因檢測，特別是在婚前和孕前，這樣才能真正降低聾兒的出生率。

　　戴樸教授表示，中國耳聾人群巨大，其中可診斷的遺傳性耳聾占有較大比例，基因診斷可以指導(dǎo)臨床、提供耳聾防治預(yù)警，為正常夫婦提供優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)；基因診斷結(jié)合產(chǎn)前診斷可以實現(xiàn)在遺傳性耳聾家庭不再出生同樣患兒的目標(biāo)，耳聾基因檢測作為臨床常規(guī)診斷的時代即將到來。

來源：藥品資訊網(wǎng)信息中心

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