AJHG：有助改善遺傳性眼部疾病的治療方法

　　德國雷根斯堡大學近日發(fā)表公報說，其研究者與美國同行發(fā)現(xiàn)了導致色素性視網(wǎng)膜炎等遺傳性眼部疾病的基因性病因。該成果有助于改善遺傳性眼部疾病的治療方法。

　　人類視網(wǎng)膜的感光細胞可分為視桿細胞和視錐細胞，它們能接受外界光線刺激并產(chǎn)生電脈沖到達大腦，最終形成視覺。視桿細胞和視錐細胞的損壞是典型遺傳性眼部疾病，如果病情嚴重可造成失明。

　　德國與美國研究人員應用染色質(zhì)免疫沉淀測序的方法，在老鼠的視網(wǎng)膜上進行實驗，發(fā)現(xiàn)名為視網(wǎng)膜錐桿體同源盒（CRX）的基因，與所有視桿細胞和視錐細胞的基因改變有關。利用這一方法，研究小組證實受視網(wǎng)膜錐桿體同源盒基因影響的FAM161A基因突變，是造成遺傳性眼部疾病色素性視網(wǎng)膜炎的原因。

　　研究人員表示，他們將進一步研究FAM161A基因的其他特性，以及找到受視網(wǎng)膜錐桿體同源盒基因影響的更多致病基因。

來源：藥品資訊網(wǎng)信息中心

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