華大基因開發(fā)出新型HLA高分辨分型技術(shù)

　　最近，華大基因在HLA（人類白細(xì)胞抗原）高分辨分型技術(shù)方面取得了重大進(jìn)展，能夠一次性達(dá)到HLA分型的最高分辨率，提高配型和移植的成功率，這讓患者真正受益。

　　臨床研究表明，在進(jìn)行骨髓和其它器官移植時(shí)，供者和受者之間人類白細(xì)胞抗原（HLA）相容程度越高，排斥反應(yīng)的發(fā)生率就越低，移植成功率和移植器官長(zhǎng)期存活率就越高；反之，就越容易發(fā)生排斥反應(yīng)。雖然直系親屬間HLA完全匹配的概率較高，但是由于我國(guó)白血病患者多為獨(dú)生子女，在骨髓庫(kù)中尋找與患者HLA完全匹配的志愿者就成為發(fā)現(xiàn)供者的主要途徑。

　　目前，我國(guó)骨髓庫(kù)中的HLA分型數(shù)據(jù)多數(shù)是低分辨的。由于低分辨匹配并不能確保供者和患者的HLA真正匹配，患者往往需要和多個(gè)低分辨匹配的志愿者進(jìn)行高分辨復(fù)核才能找到真正合適的供者。有的患者與二十多個(gè)低分辨匹配的志愿者進(jìn)行高分辨復(fù)核，但發(fā)現(xiàn)他們均不是合適的供者，甚至有的患者只能在HLA部分匹配的情況下就進(jìn)行骨髓移植，導(dǎo)致術(shù)后出現(xiàn)嚴(yán)重的排斥反應(yīng)，需要服用大量藥物來維持生命。另外，高分辨率配型費(fèi)用昂貴，如果捐髓者本人是中華骨髓庫(kù)的注冊(cè)志愿者，捐者和患者一次高配的費(fèi)用是7200元每人3600元，如果捐者不是注冊(cè)志愿者，費(fèi)用則是10000元（每人5000元），如此高的檢測(cè)費(fèi)用患者通常難以承受。因此，必須盡快實(shí)現(xiàn)“高分入庫(kù)”，從根本上降低檢測(cè)費(fèi)用，提高HLA配型效率。

　　為此，華大基因投入大量人力物力，成功研發(fā)了擁有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的新一代分型技術(shù)及配套的專業(yè)分析軟件。該方法應(yīng)用新一代的測(cè)序技術(shù)，只需通過一次實(shí)驗(yàn)就能夠讀取數(shù)千份樣本的HLA序列數(shù)據(jù)，并一次性達(dá)到HLA分型的最高分辨率，同時(shí)還可發(fā)現(xiàn)新的等位基因。在檢測(cè)通量、數(shù)據(jù)質(zhì)量、成本控制等方面都有質(zhì)的飛躍。應(yīng)用這種新技術(shù)進(jìn)行高分辨配型，成本不到傳統(tǒng)技術(shù)的一半，但真正做到了“低分價(jià)格，高分?jǐn)?shù)據(jù)”，能避免多次配型給患者造成的額外經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，也為治療爭(zhēng)取寶貴的時(shí)間。

　　華大基因的最新HLA分型技術(shù)，使建立高分辨HLA數(shù)據(jù)庫(kù)成為可能。高分辨數(shù)據(jù)庫(kù)不僅有利于快速準(zhǔn)確地找到合適供者，大大地提高骨髓庫(kù)的使用率，使其更好的服務(wù)于患者，而且可以為HLA的科學(xué)研究與技術(shù)創(chuàng)新提供基礎(chǔ)性的數(shù)據(jù)支持。華大基因研究院院長(zhǎng)汪建表示，華大基因計(jì)劃投入數(shù)億資金，專項(xiàng)支持國(guó)內(nèi)的骨髓庫(kù)將現(xiàn)有低分辨分型數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為高分辨率分型數(shù)據(jù)，提高配型和移植的成功率，讓患者真正受益。同時(shí)，華大基因正在與國(guó)內(nèi)血液學(xué)領(lǐng)域的相關(guān)專家聯(lián)合研發(fā)白血病基因診斷新技術(shù)，并在國(guó)內(nèi)開展大規(guī)模的白血病流行病學(xué)普查，為白血病的臨床診斷和治療提供第一手的科學(xué)資料。

　　此外，為推動(dòng)基因組學(xué)盡快應(yīng)用于臨床醫(yī)學(xué)，華大基因加大投入，在分子診斷、數(shù)字化健康和個(gè)人基因組等多個(gè)領(lǐng)域開展研發(fā)并向臨床提供服務(wù)。其中一項(xiàng)重要突破就是無創(chuàng)性產(chǎn)前基因篩查技術(shù)，通過檢測(cè)母親外周血中胎兒DNA片段，可準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有先天愚型（唐氏綜合征）。另外一項(xiàng)新技術(shù)是HPV分型，該技術(shù)不僅可以檢測(cè)適齡女性是否感染HPV，而且可以確定感染的型別，為女性預(yù)防宮頸癌提供科學(xué)指導(dǎo)。這些基于基因科學(xué)的新型檢測(cè)與輔助診斷技術(shù)的臨床應(yīng)用，必將為人類疾病防治和健康管理帶來革命性的突破。

來源：藥品資訊網(wǎng)信息中心

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