我國發(fā)現(xiàn)白癜風(fēng)易感基因 明確為自身免疫性疾病


時間:2010-06-09





  由安徽醫(yī)科大學(xué)張學(xué)軍教授領(lǐng)銜的研究團(tuán)隊歷時5年,運用全基因組關(guān)聯(lián)分析研究(GWAS)成功發(fā)現(xiàn)了白癜風(fēng)易感基因,首次在國際上明確白癜風(fēng)是自身免疫性疾病,為最終征服白癜風(fēng)這種復(fù)雜疾病奠定了第一步基礎(chǔ)。

  據(jù)介紹,白癜風(fēng)是一種常見的色素脫失性皮膚病,皮膚黑素細(xì)胞被破壞,但是原因不明。目前,我國患者人數(shù)已經(jīng)超過1000萬。由于該病發(fā)無定處,但好發(fā)于顏面等暴露部位,所及之處皮膚色素完全脫失而成瓷白色,嚴(yán)重影響形象美觀,甚至毀損患者容貌,給患者帶來巨大精神痛苦。與此同時,白癜風(fēng)還經(jīng)常合并炎癥性腸病、銀屑病、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、甲狀腺病、糖尿病、惡性貧血以及系統(tǒng)性紅斑狼瘡等多種自身免疫性疾病,嚴(yán)重危害患者身心健康和生活質(zhì)量。

  張學(xué)軍教授領(lǐng)銜的安徽醫(yī)科大學(xué)第二、第一附屬醫(yī)院皮膚病遺傳學(xué)研究團(tuán)隊與復(fù)旦大學(xué)華山醫(yī)院等國內(nèi)30多家單位共同協(xié)作,依托安徽醫(yī)科大學(xué)皮膚病學(xué)教育部重點實驗室和國家人類基因組南方研究中心的全基因組關(guān)聯(lián)分析技術(shù)平臺和獨特的生物信息分析技術(shù),在國家863計劃、973計劃、國家自然科學(xué)基金重點項目等資助下,歷時5年,對近2萬例中國白癜風(fēng)患者和健康人對照進(jìn)行基因分型。在人類基因組的3個區(qū)域內(nèi)發(fā)現(xiàn)與白癜風(fēng)發(fā)病密切相關(guān)的4個易感基因,這些易感基因的異常表現(xiàn)將導(dǎo)致白癜風(fēng)的發(fā)生。

  據(jù)介紹,本研究首次在國際上以強有力的證據(jù)指出由遺傳因素導(dǎo)致的自身免疫異常是白癜風(fēng)發(fā)病的主要原因,為全面揭示白癜風(fēng)的發(fā)病機(jī)制提供了新的契機(jī),并且為疾病預(yù)警、臨床診斷及新藥開發(fā)奠定了理論基礎(chǔ)。同時,該研究也建立了第一個亞洲人群白癜風(fēng)病例-對照的全基因組關(guān)聯(lián)分析數(shù)據(jù)庫,為今后白癜風(fēng)易感基因的深入研究打下了堅實的基礎(chǔ)。

  張學(xué)軍教授表示,人類要征服常見疾病和復(fù)雜疾病,必須找到引起疾病的易感基因;而全基因組關(guān)聯(lián)分析研究正是目前人類尋找常見疾病和復(fù)雜疾病易感基因最有效的方法之一。近年來,歐美發(fā)達(dá)國家利用全基因組關(guān)聯(lián)分析研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了近百種復(fù)雜疾病的幾百種易感基因,但由于歐美人種和亞洲人種不同,同樣的疾病可能存在易感基因的差異。

  安徽醫(yī)科大學(xué)皮膚病遺傳學(xué)研究團(tuán)隊從事皮膚病遺傳學(xué)研究已有10余年,建立了目前世界上較為完整的皮膚病遺傳資源庫,收集和儲存了近15萬份皮膚病樣本和資源。在此基礎(chǔ)上,該團(tuán)隊從2007年起率先在國內(nèi)開展皮膚復(fù)雜疾病的全基因組關(guān)聯(lián)分析研究,先后發(fā)現(xiàn)了銀屑病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡和麻風(fēng)的易感基因,為我國今后開展其他重大疾病的疾病基因組學(xué)研究積累了實踐經(jīng)驗。









來源:新華網(wǎng) 



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