發(fā)現(xiàn)川崎病相關(guān)基因CASP3

　　日本理化研究所研究人員日前宣布，他們發(fā)現(xiàn)了與川崎病發(fā)病有關(guān)的基因，這一基因只要出現(xiàn)微小差異，川崎病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)大幅提高。

　　理化研究所基因組醫(yī)學(xué)研究中心發(fā)布公報(bào)說，該中心研究人員此前依靠全基因組掃描，發(fā)現(xiàn)有10個(gè)基因組區(qū)域與川崎病相關(guān)。在這次研究中，他們重點(diǎn)調(diào)查了其中的4號(hào)染色體上的區(qū)域，發(fā)現(xiàn)基因CASP3的一處單核苷酸多態(tài)性與川崎病的發(fā)病相關(guān)。他們分析了約900名川崎病患者和約1400名正常人的CASP3基因后發(fā)現(xiàn)，如果存在這處單核苷酸多態(tài)性，川崎病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)提高至1.4倍。

　　單核苷酸多態(tài)性是指在基因組水平上由單個(gè)核苷酸變異所引起的脫氧核糖核酸（DNA）序列多態(tài)性。單核苷酸多態(tài)性與患特定的疾病有關(guān)。

　　在確定CASP3為川崎病發(fā)病相關(guān)基因后，研究小組表示，他們認(rèn)為還有9個(gè)基因組區(qū)域也可能存在該病相關(guān)基因?；蚪M醫(yī)學(xué)研究中心高級(jí)研究員尾內(nèi)善廣說，他們將調(diào)查是否還有其他的川崎病相關(guān)基因，從而弄清發(fā)病機(jī)理。

　　川崎病又稱皮膚黏膜淋巴結(jié)綜合征，是一種原因未明的小兒急性發(fā)熱出疹性疾病，主要表現(xiàn)為皮膚黏膜出疹、淋巴結(jié)腫大和多發(fā)性動(dòng)脈炎。川崎病急性期可引起心肌炎、心包膜炎，15％至20％的川崎病患者可能患上冠狀動(dòng)脈瘤。日本每年約有1萬例川崎病新增病例。

來源：藥品資訊網(wǎng)信息中心

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