OPTN基因在ALS疾病中的突變

　　運(yùn)動神經(jīng)元疾病“肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化”（ALS）大約10%的病例是家族型的，但迄今所識別出的少量突變只占這些病例的20-30%左右?，F(xiàn)在，對來自攜帶ALS的家族的個(gè)體所做的一項(xiàng)新的研究，識別出了OPTN基因（編碼視神經(jīng)蛋白的基因）三種不同的、以前未知的突變。

　　OPTN早先被報(bào)道是罕見家族型青光眼的致病基因。視神經(jīng)蛋白抑制調(diào)控蛋白NF-κB的激發(fā)的能力在這些突變體中丟失了，說明NF-κB抑制因子在ALS治療中也許有用。

　　版權(quán)及免責(zé)聲明：凡本網(wǎng)所屬版權(quán)作品，轉(zhuǎn)載時(shí)須獲得授權(quán)并注明來源“中國產(chǎn)業(yè)經(jīng)濟(jì)信息網(wǎng)”，違者本網(wǎng)將保留追究其相關(guān)法律責(zé)任的權(quán)力。凡轉(zhuǎn)載文章，不代表本網(wǎng)觀點(diǎn)和立場。版權(quán)事宜請聯(lián)系：010-65363056。

延伸閱讀